Bạn có nên làm Xét nghiệm gen Ung thư Di truyền?

Xét nghiệm của chúng tôi

Bảng bên dưới trình bày một số xét nghiệm của chúng tôi, với danh mục gen được kiểm tra trong xét nghiệm.

GEN Vú (6 gen) Vú (8 gen) Vú (17 gen) Phụ khoa (9 gen) Buồng trứng (24 gen) Đại trực tràng (17 gen) Ung thư (32 gen) Tụy (13 gen) Thận (19 gen) U cận hạch (12 gen) Ung thư (49 gen)
BARD1
BRIP1
MRE11A
NBN
NF1
RAD50
RAD51C
RAD51D
ATM
PALB2
MUTYH
CHEK2
STK11
CDH1
BRCA1
BRCA2
PTEN
TP53
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
SMARCA4
APC
BMPR1A
SMAD4
CDKN2A
CDK4
GREM1
POLD1
POLE
MEN1
BAP1
FH
FLCN
MET
MITF
TSC1
TSC2
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
VHL
SDHAF2
MAX
RET
TMEM127

Xét nghiệm gen Ung thư Di truyền là gì?

Nhìn chung các xét nghiệm di truyền giúp kiểm tra DNA của bạn và tất cả các thành phần của nó. Chúng tìm kiếm đột biến trong các nhiễm sắc thể, protein và gen. Những biến đổi này có thể gây ảnh hưởng tích cực hay tiêu cực. Một trong những ảnh hưởng có thể được phát hiện, đó là sự di truyền ung thư trong cơ thể bạn. Đây là loại ung thư có thể được di truyền từ cha mẹ hay ông bà của bạn. Sơ đồ dưới đây cho thấy tất cả chúng ta đều có xác suất 50/50 thừa hưởng một đột biến từ cha mẹ hay ông bà của chúng ta.

Những bệnh ung thư nào thường được kiểm tra?

Asia Genomics mang đến xét nghiệm cho những bệnh ung thư di truyền đã biết sau đây:

  • Ung thư vú
  • Ung thư buồng trứng hay Ung thư tử cung
  • Ung thư tụy
  • Ung thư đại trực tràng
  • Ung thư thận
  • U cận hạch và/hoặc U tế bào ưa crôm
  • Xét nghiệm đa gen đầy đủ cho ung thư di truyền

Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?

Các xét nghiệm gen cho ung thư di truyền của chúng tôi được tiến hành rất đơn giản. Đầu tiên bạn cần gặp bác sĩ để trao đổi những mong muốn của bạn để tìm xét nghiệm phù hợp. Khi bác sĩ đã chấp thuận, các bước tiếp theo sẽ được thực hiện.

Bước 1: Tùy theo xét nghiệm, bạn sẽ được lấy máu hay nước bọt hay mẫu mô để phân tích.
Bước 2: Tiếp đó, mẫu sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm đã được chứng nhận để phân tích bằng kĩ thuật Giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS).
Bước 3: Kết quả của bạn sẽ được gửi tới bác sĩ chỉ định. Nếu có bất kì thắc mắc nào, chúng tôi sẽ thực hiện tư vấn di truyền sau xét nghiệm.

Những ai nên làm xét nghiệm này?

Có một số đặc điểm trong bệnh sử cá nhân và gia đình có thể là dấu hiệu của hội chứng ung thư di truyền, bao gồm:

  • Phát hiện ung thư khi còn trẻ
  • Phát hiện nhiều bệnh ung thư ở người bệnh
  • Ung thư ở các cơ quan tồn tại theo cặp, vd: ung thư vú hai bên
  • Phát hiện cùng một bệnh ung thư ở nhiều thành viên trong gia đình
  • Các bệnh ung thư hiếm, vd: ung thư vú nam
  • Có khiếm khuyết bẩm sinh như tăng trưởng da lành tính hay bất thường ở xương đã được chứng minh có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền
  • Thuộc nhóm chủng tộc có nguy cơ hội chứng ung thư di truyền cao hơn người bình thường, vd: đột biến BRCA trong Ung thư vú và buồng trứng di truyền đối với người Do Thái Ashkenazi.

Tôi sẽ nhận được gì từ kết quả xét nghiệm?

Sau khi làm xét nghiệm, bác sĩ của bạn, được cố vấn bởi đội ngũ của chúng tôi, sẽ giải thích cho bạn về kết quả, rằng bạn có mang đột biến ở các gen gây ung thư di truyền hay không. Từ đó bạn có thể tiếp tục các bước cần thiết để giảm nguy cơ phát bệnh. Nhờ phát hiện sớm khả năng mang các đột biến nguy hại này, hay bệnh lý mà bạn có thể truyền lại cho con, bạn có thể thực hiện các biện pháp để phòng bệnh một cách tốt nhất hay can thiệp sớm từ những giai đoạn đầu của bệnh.