Tầm soát trước sinh không xâm lấn

Anh toàn, Chính xác, Đơn giản

Tầm soát trước sinh không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) là một trong những xét nghiệm tầm soát mới nhất để kiểm tra những bệnh lý di truyền phổ biến nhất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Chỉ với một ống máu (7-10 ml), xét nghiệm có thể được thực hiện dễ dàng. Đáng tin cậy, an toàn và không xâm lấn, bạn có thể hiểu rõ hơn về sức khỏe con mình ngay từ tuần thai thứ 10 trong thai kì. Như mọi người thường nói, bạn không bao giờ chuẩn bị đủ cho việc làm mẹ. NIPT giúp giảm bớt lo lắng bằng cách cho bạn góc nhìn tốt hơn về em bé bạn đang chào đón.

NIPT có thể phát hiện được gì?

NIPT có thể tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất cho con bạn, nhiều hơn bất kì xét nghiệm tầm soát nào. Bạn cũng được chọn số lượng nhiều hay ít các bệnh lý bạn muốn tầm soát cho con dựa trên những gì bạn quan tâm. Như được thể hiện trên sơ đồ, nó sẽ giúp bạn kiểm tra thai nhi có bất kì nguy cơ Hội chứng Down, Patau hay Edward nào không. Bạn cũng có thể chọn thêm các bất thường nhiễm sắc thể khác có nguyên nhân từ đột biến vi mất đoạn.

Gói NIPT cơ bản tầm soát cho

Hội chứng Down
Hội chứng Edward
Hội chứng Patau

Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?

NIPT là một xét nghiệm máu không xâm lấn và không gây nguy cơ sẩy thai. Bác sĩ sẽ thu một ống máu từ người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm của chúng tôi. Bác sĩ sẽ nhận kết quả trong vòng 2 tuần.

NIPT chính xác như thế nào?

NIPT có thể mang lại thông tin chính xác hơn về con bạn, sớm hơn và đơn giản hơn các phương pháp tầm soát và xét nghiệm khác. Tuy nhiên, luôn có một tỉ lệ rất nhỏ kết quả là âm tính giả hay dương tính giả. Không may là vẫn chưa có ai hay một sự kết hợp các xét nghiệm nào có thể đảm bảo hoàn toàn về sức khỏe con bạn. NIPT là một xét nghiệm tầm soát, được thiết kế để mang lại cho bạn một số thông tin về sức khỏe thai nhi, nhưng những thông thông tin đó vẫn có hạn. Nếu một bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy, những xét nghiệm bổ sung mang tính chẩn đoán, như sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling – CVS) hay chọc dịch màng ối (amniocentesis) được khuyến nghị thực hiện trước khi đưa ra bất kì quyết định nào về kiểm soát y tế.

NIPT có phù hợp với bạn?

Tầm soát và xét nghiệm trước sinh có thể mang lại cho bạn rất nhiều thông tin để suy nghĩ, cả những việc bạn không mong đợi. Trước khi chấp nhận làm NIPT hay bất kì xét nghiệm tầm soát trước sinh nào, vợ chồng bạn nên thảo luận về các vấn đề sau đây. Bạn cũng có thể trao đổi kĩ hơn những câu hỏi này với bác sĩ trước khi làm xét nghiệm.

  • Tôi/Chúng tôi muốn biết thông tin gì từ xét nghiệm này?
  • Xét nghiệm có thể mang lại thông tin gì cho tôi?
  • Xét nghiệm không thể mang lại thông tin gì cho tôi?
  • Tôi/Chúng tôi sẽ làm gì với kết quả?
  • Tôi/Chúng tôi sẽ làm gì nếu kết quả là có tìm thấy bất thường?
  • Tôi/Chúng tôi có cân nhắc làm thêm xét nghiệm nếu kết quả là có tìm thấy bất thường không?
  • Kết quả tìm thấy bất thường có ảnh hưởng đến việc mang thai không?

Những ai nên làm xét nghiệm này?

  • Mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi đối với thai đơn, trên 32 tuổi hoặc hơn đối với thai đôi).
  • Xét nghiệm tầm soát khác có phát hiện bất thường.
  • Kết quả siêu âm cho thấy có khả năng có bất thường.
  • Có tiền sử tam nhiễm 21, 18, 13 hay bất thường nhiễm sắc thể trong gia đình.

Tôi nên làm gì tiếp theo?

Có nhiều xét nghiệm và phương pháp tầm soát khác nhau trong thai kì. Điều quan trọng là bạn phải quyết định bạn muốn biết thông tin gì về bạn và con bạn, và cân nhắc sẽ sử dụng thông tin này như thế nào.