Ung thư Đại trực tràng Di truyền

Ung thư đại trực tràng là tên gọi của bệnh ung thư ở ruột già, bao gồm ruột kết và trực tràng. Đa số các ca ung thư đại trực tràng bắt đầu phát triển từ lớp niêm mạc ruột kết, thường được gọi là một polyp. Qua một thời gian, polyp này có thể trở thành ác tính hay vẫn giữ trạng thái lành tính.

Ung thư đại trực tràng 1 trong những bệnh ung thư thường gặp nhất ở cả nam giới và nữ giới ở Việt Nam. Phần lớn các trường hợp ung thư đại trực tràng xảy ra ngẫu nhiên, bên cạnh đó có 6% là do di truyền.

Có rất nhiều loại Ung thư Đại trực tràng Di truyền. Loại thường gặp nhất là Hội chứng Lynch (còn được gọi là Ung thư Đại trực tràng Di truyền Không do Polyp, viết tắt là HNPCC), Polyp tuyến có tính gia đình (FAP), Polyp tuyến có tính gia đình thể suy yếu (AFAP), và Polyp có liên quan MUTYH (MAP). Và trong số các loại này, Hội chứng Lynch chiếm tỉ lệ cao nhất, kế đến là FAP và sau đó là MAP.

Ai nên được xét nghiệm Ung thư Đại trực tràng Di truyền?

Nếu tiền sử sức khỏe bản thân và gia đình bạn có những đặc điểm sau, bạn nên xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền cho ung thư đại trực tràng:

  • Khởi phát sớm ung thư đại trực tràng, từ tuổi 50 trở xuống với một vài u tuyến ở ruột kết
  • Một cá nhân mang nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư đại trực tràng
  • Có hơn 10 polyp trong đời
  • Mắc phải ung thư đại trực tràng với sự bất ổn định microsatellite hay kết quả nhuộm miễn dịch âm tính với một loại protein sửa chữa bắt cặp di truyền sai trong khối u
  • Có thành viên ruột thịt ở nhiều thế hệ mắc các bệnh ung thư liên quan (như ung thư ruột kết, tử cung, buồng trứng và/hoặc ung thư dạ dày)
  • Có biểu hiện đặc trưng của các hội chứng ung thư di truyền đã được nhắc đến, như Hội chứng Lynch, FAP, MAP, Hội chứng Cowden và nhiều hội chứng khác
  • Đã tiến hành xét nghiệm di truyền do tiền sử gia đình cho thấy khuynh hướng mang bệnh ung thư di truyền, các kết quả xét nghiệm đó đều âm tính.

Các xét nghiệm di truyền cho Ung thư Đại trực tràng

Asia Genomics cung cấp 3 xét nghiệm di truyền cho Ung thư Đại trực tràng Di truyền:

  • Xét nghiệm Hội chứng Lynch
  • Xét nghiệm Hội chứng Polyp
  • Nhóm các Xét nghiệm Toàn diện Đa gen dành cho Ung thư Đại trực tràng Di truyền

Xét nghiệm Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là một hội chứng ung thư di truyền, biểu hiện các bệnh ung thư ruột kết, trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày, ruột non, buồng trứng, tụy, ống mật và biểu mô tiết niệu. Nó thường bắt nguồn từ các đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM và PMS2.

Xét nghiệm Hội chứng Lynch dò tìm đột biến ở các gen này. Nó là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của mình. Xét nghiệm cần khoảng 4 tuần để hoàn tất, và kết quả được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người giải thích kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 mẫu đơn chấp thuận với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.

Xét nghiệm Hội chứng Polyp

Các trường hợp mắc phải Polyp tuyến có tính gia đình (FAP) có tới hơn 100 polyp tuyến trong ruột kết, trong khi những trường hợp Polyp tuyến có tính gia đình suy yếu (AFAP) phát triển các polyp ở độ tuổi lớn hơn với số lượng polyp thấp hơn. Nếu các polyp này không được cắt bỏ, chúng có nguy cơ đến hơn 90% phát triển thành ung thư đại trực tràng. Các trường hợp FAP cũng có nguy cơ cao phát triển thành các dạng ung thư khác, trong đó có ung thư tuyến giáp, tụy, và não.

Cũng giống như FAP, những người mang bệnh Polyp liên quan đến MUTYH (MAP) hình thành các polyp với số lượng ít hơn và ở độ tuổi lớn hơn.

Xét nghiệm Hội chứng Polyp dò tìm đột biến trên gen APC, vốn được chứng minh là nguyên nhân gây ra FAP và AFAP, và trên gen MUTYH có liên quan đến MAP. Nó là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của mình. Xét nghiệm cần khoảng 4 tuần để hoàn tất, và kết quả được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người giải thích kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 mẫu đơn chấp thuận với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.

Nhóm xét nghiệm toàn diện đa gen dành cho Ung thư Đại trực tràng Di truyền

Để phát hiện đột biến trong toàn bộ các gen có liên quan đến Ung thư Đại trực tràng Di truyền một cách toàn diện nhất, Asia Genomics cung cấp Nhóm xét nghiệm Toàn diện Đa gen dành cho Ung thư Đại trực tràng Di truyền. Xét nghiệm này nhắm đến các gen có liên quan đến Hội chứng Lynch, FAP, MAP, các gen nguy cơ cao khác, cũng như các gen nguy cơ mới được tìm ra là có quan hệ với ung thư đại trực tràng, nhưng tỉ lệ chính xác gây ra ung thư vẫn chưa được chứng minh.

Đây là một xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. Xét nghiệm cần khoảng 4 tuần để hoàn tất, và kết quả được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 mẫu đơn chấp thuận với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.

Nếu bạn muốn biết thêm thông tin hoặc được tư vấn về các dịch vụ và xét nghiệm, hãy liên hệ theo số điện thoại 0839 152 990 hoặc info-vn@asia-genomics.com.

Để biết thêm thông tin chi tiết về xét nghiệm hoặc để được tư vấn về xét nghiệm này vui lòng liên hệ hotline 0933 787 284 hoặc info-vn@asia-genomics.com