Ung thư là sự rối loạn hoạt động bộ gen gây ra bởi đột biến. Đây là các điều kiện cần cho các loại bệnh ung thư phát triển. Trong khi đa phần các bệnh ung thư xuất hiện một cách ngẫu nhiên, thì tới 10% bệnh ung thư là do di truyền.

Hội chứng Ung thư Di truyền

Hội chứng ung thư di truyền là xu hướng di truyền bẩm sinh một hội chứng có kiểu khối u cụ thể. Các hội chứng này thường hình thành khối u sớm hay có nhiều khối u nguyên phát mang cùng 1 loại đột biến gen ở một người.

Người mang đột biến ở các gen nhạy cảm trong ung thư di truyền có nguy cơ cao gặp phải các bệnh ung thư thuộc Hội chứng Ung thư di truyền. Nguy cơ của mỗi cá nhân thay đổi theo loại gen bị đột biến, nguy cơ bị ung thư gây ra bởi đột biến ởmỗi gen được phân loại thành các mức cao, trung bình và thấp.

Nguy cơ cao

Cao gấp bốn lần, hoặc tăng 50% nguy cơ mắc bệnh ung thư so với người bình thường.

Nguy cơ trung bình

Gấp từ 2 đến 4 lần, hoặc tăng từ 20-50% nguy cơ mắc bệnh ung thư so với người bình thường.

Nguy cơ thấp

Thông thường lên đến 20% nguy cơ mắc bệnh ung thư so với người thường.

Đa phần đột biến trong các gen nhạy cảm với ung thư được di truyền trội, nghĩa là trẻ có 50% xác suất kế thừa đột biến từ cha/mẹ mang đột biến. Đồng thời cũng có khả năng xảy ra đột biến trên cả 2 bản sao của gen nhạy cảm với ung thư, mặc dù trường hợp này rất hiếm và thường gặp ở các hội chứng di truyền lặn cực hiếm.

Những ai nên làm xét nghiệm gen cho Hội chứng Ung thư Di truyền?

Một số đặc điểm trong bệnh sử cá nhân và gia đình có thể là dấu hiệu của hội chứng ung thư di truyền, gồm có:

  • Chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi tuổi còn trẻ
  • Một cá nhân mang nhiều loại ung thư
  • Ung thư 2 cơ quan đối xứng, ví dụ như ung thư cả 2 vú
  • Ung thư cùng loại ở nhiều họ hàng ruột thịt
  • Bệnh ung thư hiếm gặp, như ung thư vú ở nam
  • Bị dị tật bẩm sinh như các u nhọt lành tính ở da hoặc bất thường ở xương, có liên quan đến các hội chứng ung thư di truyền
  • Thuộc một dân tộc thiểu số được chứng minh là có nguy cơ cao mắc hội chứng ung thư, ví dụ như đột biến BRCA trong Ung thư vú và Ung thư buồng trứng di truyền ở nhóm người Do Thái Ashkenazi

Những người có bệnh sử cá nhân và gia đình tương tự nên xét nghiệm gen tìm Hội chứng Ung thư di truyền.

Ung thư sinh dưỡng

Ung thư sinh dưỡng do đột biến ở các tế bào sinh dưỡng – là các tế bào không phải tế bào trứng hay tinh trùng – gây ra. Các đột biến loại này xảy ra ở hai loại gen- gen sinh ung thư và gen ức chế khối u.

Gen sinh ung thư tham gia điều hòa hoạt động của tế bào bình thường. Đột biến gen sinh ung thư dẫn tới việc protein của nó hoạt động mạnh hơn so với bình thường, từ đó làm cho tế bào sinh trưởng và sống sót mạnh mẽ hơn khả năng bình thường của tế bào.

Gen ức chế khối u đóng vai trò “ngăn chặn hoặc ức chế” sự phát triển của ung thư, bằng cách kiểm soát sự sinh trưởng và chết đi của tế bào bình thường. Đột biến các gen này làm mất đi chức năng “bảo vệ” của gen đối với tế bào thường và tạo điều kiện cho tế bào chuyển dạng thành ác tính.

Ung thư sinh dưỡng không giống như ung thư di truyền, chúng không được truyền lại từ thế hệ trước, mà bắt nguồn từ các đột biến tích tụ dần qua nhiều năm ở tế bào và mô trong cơ thể. Có rất nhiều nguyên nhân gây ung thư sinh dưỡng, đa phần là do môi trường, ví dụ như tiếp xúc kéo dài với các yếu tố gây ung thư như tia UV, và các hóa chất trong khói thuốc lá.

Tìm ra các đột biến gen gây ung thư ở các bệnh nhân sẽ cung cấp thông tin cho liệu pháp điều trị trúng đích và y học cá thể hóa. Nói cách khác, dựa vào hồ sơ các đột biến ở bệnh ung thư của mình, bệnh nhân có thể biết đến các liêu pháp thích hợp, nơi thực hiện và hiệu quả dự đoán. Các phương pháp lập hồ sơ phân tử bộ gen lâm sàng và các xét nghiệm đã được phát triển để thu thập hồ sơ về các đột biến ở ung thư.

Hiện có hai loại xét nghiệm khối u do gen: một loại sử dụng mẫu mô được cố định trong formalin vùi paraffin tách từ bệnh nhân trong 1 lần sinh thiếtmô, xét nghiệm còn lại sử dụng mẫu máu, là phương pháp sinh thiết lỏng không xâm lấn.

Để biết thêm thông tin chi tiết về xét nghiệm hoặc để được tư vấn về xét nghiệm này vui lòng liên hệ hotline 0933 787 284 hoặc info-vn@asia-genomics.com