Những điều cần biết về xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền không chỉ để xác định huyết thống mà còn có ý nghĩa rất lớn trong việc tìm ra những đột biến gene, nhiễm sắc thể gây bệnh.

Các bác sĩ ngành di truyền học thường dùng hình ảnh một quả bom nguyên tử chờ phát nổ để nói về những căn bệnh di truyền. Điều này cho thấy mức độ nguy hiểm của các bệnh này và khẳng định vai trò cực kì quan trọng của các xét nghiệm di truyền.

Hiện nay, tại Việt Nam có khá nhiều trung tâm xét nghiệm di truyền. Nổi bật trong số đó là Trung tâm Asia Genomics – Trung tâm xét nghiệm di truyền hàng đầu Châu Á với quy trình xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, được nhiều gia đình Việt lựa chọn.

1. Đơn giản

Để làm xét nghiệm di truyền, tại Trung tâm Asia Genomics, bạn chỉ cần cung cấp mẫu máu và nhận kết quả cùng lời tư vấn từ bác sĩ sau một thời gian ngắn phân tích.

Đa số các xét nghiệm của Asia Genomics sử dụng máu để phân tích. Chỉ cần chưa đến 10ml máu, bạn đã có thể biết được các thông tin quan trọng về sức khỏe của mình. Ngoài ra, Asia Genomics cũng có thể sử dụng các loại mẫu khác như nước bọt, sinh thiết mô để phân tích.

2. Chính xác

Mẫu được phân tích như thế nào?

Gen của bạn được tạo nên từ DNA, là một chuỗi các kí tự A, T, G, C. Thứ tự các kí tự và độ dài của trình tự quyết định sự khác biệt giữa các gen, giữa người này và người khác. Khi phân tích di truyền, trình tự gen bạn muốn kiểm tra sẽ được xác định bằng cách nhận diện từng kí tự từ đầu đến cuối. Đặc biệt, một kí tự còn có thể được đọc nhiều lần để đảm bảo kết quả. Riêng ở Asia Genomics, một kí tự được đọc trên 300 lần và đôi khi lên đến hơn 1000 lần để đảm bảo tính chính xác.

Khi một trình tự đã được xác định, việc tiếp theo của các nhà khoa học là so sánh nó với 1 trình tự gốc, để tìm ra các điểm khác biệt. Nhiều loại khác biệt có thể được tìm thấy. Hai trình tự có thể khác nhau ở một điểm – gọi là đột biến điểm, hoặc khác nhau một đoạn nhỏ, những đoạn này có thể do một trình tự khác chèn vào, hoặc là một đoạn trình tự ban đầu được lặp lại hay bị mất đi.

Một số xét nghiệm chỉ tìm thấy được đột biến điểm hoặc thay đổi có kích thước nhỏ, nhưng tại Asia Genomics, cả thay đổi nhỏ lẫn lớn đều được kiểm tra cẩn thận, nhằm tối ưu hóa khả năng tìm thấy đột biến, không bỏ sót bất kì thay đổi nào trong gen của bạn.

Trong thực tế, dù đã cố gắng tối ưu hóa từng bước phân tích, kết quả xét nghiệm di truyền vẫn cần được xác nhận lại, sử dụng một phương pháp phân tích đối chiếu để so sánh. Tại Asia Genomics, những kết quả dương tính hay chưa kết luận được đều phải xác nhận lại bằng phương pháp Sanger, vốn được cho là “tiêu chuẩn vàng” trong việc xác định trình tự gen di truyền.Do đó, khi làm xét nghiệm di truyền, để kiểm tra tính năng kĩ thuật của xét nghiệm, bạn có thể thảo luận với bác sĩ về những câu hỏi sau:

– Mẫu được phân tích bằng phương pháp gì, có phương pháp nào để xác nhận lại kết quả không?

– Xét nghiệm tìm thấy được những loại đột biến nào?

– Một kí tự trong trình tự được đọc bao nhiêu lần?

3. Nhanh chóng

Tại Trung tâm Asia Genomics, thời gian trả kết quả cho các xét nghiệm ung thư trung bình là 2-4 tuần, xét nghiệm tầm soát trước sinh là 7-10 ngày. Thời gian này giúp bệnh nhân không phải chờ đợi quá lâu và có phương án kiểm soát bệnh sớm nhất có thể.

“Chính bản thân bạn hôm nay sẽ quyết định tương lai của các thế hệ sau”

Nếu bạn cần hỗ trợ tư vấn di truyền, hãy liên hệ đến Asia Genomics theo số điện thoại (08). 39152 990 hoặc hotline 0933 787 284 để được tư vấn hoàn toàn miễn phí.